Neurologische Bewegungsstörungen

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Identifizierung elektrophysiologischer Biomarker bei Patienten mit Musikerdystonie

Die Musikerdystonie (MD) ist eine neurologische Bewegungsstörung, bei der es zum Verlust der Koordinations- und Kontrollfähigkeit der Muskulatur beim Spiel des Instruments kommt. Etwa 1-2% der professionellen Musiker sind davon betroffen. Die Ursache der Erkrankung ist bislang noch nicht geklärt.

In etwa 25% der Fälle weisen Angehörige von Patienten mit einer MD ebenfalls eine dystone Bewegungsstörung auf. Erste Gene, die möglicherweise mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen, konnten bereits identifiziert werden. Da diese Form der Dystonie nur bei Menschen auftritt, die viel musizieren, stellt sich die Frage, ob es Marker gibt, mit denen Menschen identifiziert werden können, die eine Veranlagung eine MD zu entwickeln tragen aber nicht betroffen sind. Die Temporal Discrimination Threshold ist ein solcher Biomarker, der für andere Formen der Dystonie bereits etabliert werden konnte. Sie gibt das kürzeste Zeitintervall an, in dem zwei Reize voneinander getrennt wahrgenommen werden können.  

Ziel der Studie ist es, die Temporal Discrimination Threshold auch als Biomarker der MD zu etablieren, mit dem potentielle Genträger und langfristig neue ursächliche Gene der Erkrankung identifiziert werden können. Es werden je 20 Patienten mit einer MD, gesunde Familienangehörige, gesunde professionelle Musiker und gesunde Nicht-Musiker eingeschlossen (Alter 18-70J).  

Projektleitung: Prof. Dr. med. Alexander Schmidt, Prof. Dr. med. Andrea Kühn (Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie)
Projektdurchführung: Dr. med. Friederike Borngräber
Kooperationspartner: Prof. Dr. med. Eckart Altenmüller (Institut für Musikphysiologie und Musikermedizin Hannover)  
Das Projekt wird im Rahmen des Forschungsverbundes DysTract durchgeführt:
www.research4rare.de/forschungsverbuende/dystract-3/
www.dystract.de

Charakterisierung der cerebellären Funktion bei Patienten mit Musikerdystonie

Die Musikerdystonie (MD) ist eine neurologische Bewegungsstörung, bei der es zum Verlust der Koordinations- und Kontrollfähigkeit der Muskulatur beim Spiel des Instruments kommt. Etwa 1-2% der professionellen Musiker sind davon betroffen. Die Ursache der Erkrankung ist bislang noch nicht geklärt.
In den vergangenen Jahren ist das Kleinhirn zunehmend in den Fokus des Interesses bei der Krankheitsentstehung gerückt. So konnte gezeigt werden, dass Patienten mit einer MD eine verminderte Kleinhirnaktivität aufweisen. Ziel der Studie ist es, das Ausmaß der cerebellären Funktionsstörung bei der MD genauer zu charakterisieren und deren Modulierbarkeit durch elektrische Stimulation zu untersuchen. Möglicherweise kann daraus ein therapeutischer Nutzen für die Patienten abgeleitet werden.
Für die Untersuchung erhalten professionelle Pianisten mit einer MD (N=15; Alter 18-70J) an drei Messtagen eine Wechsel-, Gleichstrom- oder Placebo-Stimulation über dem Kleinhirn. Mittels MIDI-Aufnahmen und elektroencephalographischen Aufzeichnungen (EEG) wird die Auswirkung der Stimulation auf das Klavierspiel sowie die elektrische Hirnaktivität untersucht.

Projektleitung: Prof. Dr. med. Andrea Kühn (Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie), Prof. Dr. med. Alexander Schmidt
Projektdurchführung: Dr. med. Friederike Borngräber
Projektmitarbeit: Dr. rer. medic. Sven Paßmann (Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie)
Das Projekt wird im Rahmen des Forschungsverbundes DysTract durchgeführt: www.research4rare.de/forschungsverbuende/dystract-3/
www.dystract.de

Frau Dr. Borngräber wird bei diesem Projekt als BIH Charité Junior Clinician Scientist gefördert.